Encefalitis autoinmune: experiencia de una serie de casos / Autoinmune encephalitis: a series of cases

La encefalitis límbica autoinmune se define como un desorden inflamatorio severo en el cerebro que genera una encefalopatía rápidamente progresiva por lo regular en menos de 6 semanas. Se han descrito anticuerpos contra epítopes de proteínas sinápticas de superficie o contra proteínas intracelulares. Se reportan seis casos de encefalitis autoinmune con la descripción de cada uno incluyendo las manifestaciones típicas, alteraciones imagenológicas, curso clínico, complicaciones durante la hospitalización y respuesta al tratamiento. En dos de los casos se logró confirmar mediante el aislamiento de los anticuerpos. Uno falleció durante su hospitalización. Nuestra experiencia muestra un alto riesgo de secuelas y refractariedad al tratamiento que dependen del tiempo de inicio de la terapia.

Autoimmune limbic encephalitis is defined as a severe inflammatory neurological disease which causes a rapidly progressive encephalopathy, usually in less than six weeks. An association with autoantibodies to extracellular epitopes or antibodies to intracellular synaptic proteins has been described. Six cases of autoimmune encephalitis are here presented, including typical findings, imaging alterations, clinical features, inpatient stay complications and response to treatment. Two cases were confirmed by autoantibody testing. One patient died during hospitalization. Our experience show, high risk of sequelae and unresponsive states to treatment which depended on how soon the treatment was initiated.

Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5 del gen DMD / Becker muscular dystrophy with gene DMD exon 5 duplication

Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB). Están causadas por mutaciones en el gen de la distrofina (gen DMD) localizado en el cromosoma X, locus Xp21.1. En relación con el tipo de mutaciones reportadas en el gen DMD, las delecciones y las mutaciones puntuales son las más comunes, mientras que las duplicaciones corresponden a 10-12%. Aunque las duplicaciones que abarcan el exón 5 ya han sido reportadas en la literatura, a la fecha no existen informes de casos que establezcan una relación genotipo fenotipo clara. Presentamos el caso de un paciente con distrofia muscular de Becker con un fenotipo no tan severo, en quien se encontró una duplicación en el exón 5. Con este caso pretendemos profundizar en la relación genotipo-fenotipo de la DMB, reportando las características clínicas en relación con la duplicación del exón 5 encontrada.

The dystrophinopathies are a group of X-linked genetic disorders. The most important forms of dystrophinopathies are Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD). They are caused by mutations of the dystrophin-encoding DMD gene located on the X chromosome at Xp21.1. Among the type of gene DMD mutations reported, deletions and point mutations are the most common, while duplications occur in 10-12% of cases. Although duplications of exon 5 are already reported in the literature, to date there are no cases reported which establish a clear genotype-phenotype correlation. Here we present the case of a patient with Becker muscular dystrophy with a slightly milder phenotype, in whom exon 5 duplication was found. With this case report, we intend to highlight BMD genotype-phenotype correlation by describing BMD clinical features in relation with exon 5 duplication.